Введена в эксплуатацию вторая NGS-лаборатория

5-8 августа на базе клиники репродуктивной медицины НАДИЯ при поддержке национального дистрибьютора Thermo Fisher Scientific компании ALT Europe введена в эксплуатацию вторая NGS-лабораторию и проведен тренинг специалистов генетической лаборатории.



Клиника репродуктивной медицины НАДИЯ является первой клиникой в регионе Восточной Европы, имеющий в арсенале одновременно ДВЕ действующие NGS-лаборатории, укомплектованные оборудованием ведущих мировых производителей (Illumina и Thermo Fisher), что позволяет не только существенно расширить перечень исследований, проводимых на базе клиники, но и проводить встречную верификацию результатов исследований двумя альтернативными техническими платформами, что выводит результаты диагностики на качественно новый уровень.



Перечень видов исследований, основанных на использовании метода NGS:



1. WES - полноэкзомное секвенирование для диагностики недифференцированных редких генетических состояний взрослых и детей, дает возможность не только установить диагноз и оптимизировать тактику лечения для дальнейшего исключения заболевания эмбрионов, но и обеспечить рождение здорового ребенка в семьях с высоким генетическим риском.



2. PrenaPlanPlus - скрининг на определение носительства генной патологии путем полной расшифровки (секвенирования) 287 генов еще на этапе планирования семьи или после наступления беременности.



3. преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (PGT-A) - единственного метода лабораторной генетики, который определяет хромосомные и \ или генные аномалии в эмбрионах человека, полученных в программах вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ).



Перенос эмбрионов без хромосомных аномалий позволяет:



✅ снизить риск получения беременности с генетически обусловленной патологией плода



✅ повысить эффективность циклов ВРТ путем сокращения времени для достижения желаемой беременности



✅снизить уровень репродуктивных потерь во время беременности



Преимуществами PGT-A по сравнению с другими методами являются:



✅ Высокая точность генетического исследования (качественное и количественное выявление генетических аномалий)



✅ Минимальное влияние на жизнеспособность эмбриона (биопсия проводится на 5-6 сутки развития)



✅ Медико-экономическая эффективность (экономия ресурсов и сохранения репродуктивного и психического здоровья семьи путем исключения заведомо безрезультативных переносов эмбрионов с аномалиями и нежелательных репродуктивных потерь с их медицинскими последствиями для женщины).



Наши результаты за последние 5 лет - всего было обследовано 13682 эмбриона; из них, пригодных к переносу эмбрионов - 6594.



4. НИПТ - не инвазивное генетическое тестирование хромосомных аномалий плода по крови беременной. Анализ проводится, начиная с 10-й недели беременности, что может помочь избежать инвазивных процедур (амниоцентез, биопсии ворсин хориона, кордоцентез), связанных с риском для женщины и ребенка.




Исследование по методу NGS сохраняют ценное: Ваше здоровье и время!