Каріотипування ворсин хоріону
(зокрема при завмерлій вагітності)
Виявлення хромосомних аномалій у матеріалі завмерлих вагітностей дозволяє не тільки визначити причину зупинки розвитку вагітності, але й оцінити репродуктивні ризики та спланувати майбутню вагітність.
ВИЗНАЧИТИ КАРІОТИП ВАГІТНОСТІ, ЩО НЕ РОЗВИВАЄТЬСЯ МОЖНА ЗА ДОПОМОГОЮ СУЧАСНИХ ГЕНЕТИЧНИХ МЕТОДІВ:
• стандартного цитогенетичного дослідження,
• флуоресцентної гібридизації in situ (FISH),
• матричної порівняльної геномної гібридизації (a-CGH).
Стандартне цитогенетичне долслідження (каріотипування) абортивного материалу дозволяє виявити порушення загального числа й структури хромосом у материалі плідного походження. Однак, для дослідження каріотипу завмерлої вагітності цим методом, в отриманному матеріалі мають бути живі клітини.
Відповідно, успішність проведення аналізу напряму залежить від давності завмирання вагітності, а також дотримання рекомендацій до забору, зберігання і транспортування абортивного матеріалу в лабораторію. В середньому, визначити каріотип завмерлої вагітності стандартним методом вдається в 70-80% випадків.
В інших 20-30%, коли кількість життєздатних клітин в отриманному матеріалі низька й визначити повний хромосомний набір плоду неможливо, проводять дослідження анеуплоїдій окремих хромосом методом FISH. Цей підхід дозволяє ідентифікувати зміни кількості хромосом 13, 15, 16, 18, 21, 22, X и Y в матеріалі вагітностей, що не розвиваються. Анеуплоїдії саме цих хромосом складають приблизно 70% хромосомної патології, виявлених в абортивному матеріалі.
У тих випадках, коли повний каріотип дослідити не вдалося, а результат скрінінгу анеуплоїдій окремих хромосом методом FISH нормальний, існує можливість проведення високороздільного дослідження каріотипу завмерлої вагітності методом a-CGH і a-CGH, що дозволяє виявити навіть найменші хромосомні аномалії, які неможливо ідентифікувати з допомогою інших використовуваних на сьогодні генетичних тестів.
Результати аналізу каріотипу завмерлої вагітності дають можливість визначити тактику ведення подружжя з репродуктивними проблемами та оцінити шанси народження здорової дитини.