Дослідження каріотипу плоду по пуповинній крові проводять з 21 тижня вагітності за допомогою забору крові з пуповини (кордоцентез). Цитогенетичний аналіз пуповинної крові дозволяє отримати максимально точну інформацію про хромосомний набір плоду та виключити помилково-позитивні/помилково-негативні результати, що пов'язані, наприклад, з плацентарним мозаїцизмом. Проте, складність інвазивної процедури, пізні строки її проведення, ризик ускладнень після неї унеможливлюють використання кордоцентезу як приоритетного методу інвазивної пренатальної діагностики.

Каріотипування плоду по пуповинній крові проводять, як правило в тих випадках, коли проведення більш ранньої інвазивної пренатальної діагностики було неможливим (наприклад, пізній строк поставлення жінки на облік) або ж неінформативним.

Строк виконання дослідження — 5 днів.