ДНК-діагностика
зиготності гену резус-фактору
Перенесення резус-фактору визначається наявністю гену RhD, який відповідає за синтез особливих білкових резус-антигенів, що розташовані на поверхні еритроцитів. Резус-антигени плоду в невеликій кількості потрапляють у кровоток матері, викликаючи процес вироблення імунних антитіл.
Проникаючи назад через плаценту, антитіла сприяють руйнуванню еритроцитів плоду, що веде до розвитку гемолітичної хвороби плоду або новонародженого. Внаслідок цього руйнування еритроцитів у крові підвищується рівень білірубіну. У високих концентраціях ця речовина не тільки викликає жовтушне забарвлення шкіряних покровів дитини, ай є токсичним для головного мозку, може спровокувати порушення функцій слуху та мовлення.
З метою компенсаторного підвищення утворення еритроцитів істотно підсилюється функція печінки та селезінки. Якщо їх функціональних резервів виявляється недостатньо, у плода развивається анемія. У тяжких випадках резус-конфлікт призводить до виникнення вродженої водянки (набряку) плода та його загибелі.
Небезпеки
резус-конфлікту
Необхідно також звернути увагу на те, що імплантований ембріон може відторгнутись і вийти з менструально подібними виділеннями. При цьому жінка зазвичай не відмічає «затримку місячного циклу». Однак, такої недіагностованної перерваної вагітності достатньо для сенсіибілізації організму жінки й утворення анти-резус антитіл в крові матері, що в подальшому може привести до розвитку резус-конфликту.
НЕБЕЗПЕКА РЕЗУС-КОНФЛИКТУ ПІД ЧАС ВАГІТНОСТІ ВИЗНАЧАЄТЬСЯ ТАКИМИ ФАКТОРАМИ:
• жінка не має гену резус-фактору RhD («резус-негативний» стан);
• батько майбутньої дитини має ген резус-фактору RhD («резус-позитивний» стан);
• плід успадковує від батька ген RhD.
Розподіл
генотипів зигот
РОЗПОДІЛ ГЕНОТИПІВ ЗИГОТ ЗА ГЕНОМ RHD В ЗАЛЕЖНОСТІ ВІД ГЕНОТИПУ БАТЬКІВ
Мать / Отец |
RhD / RhD |
RhD / - |
- / - |
RhD / RhD |
RhD / RhD (100%) |
RhD / RhD (50%) RhD / - (50%) |
RhD / - (100%) |
RhD / - |
RhD / RhD (50%) RhD / - (50%) |
RhD / RhD (25%) RhD / - (50%) - / - (25%) |
RhD / - (50%) - / - (50%) |
- / - |
RhD / - (100%) |
RhD / - (50%) - / - (50%) |
- / - (100%) |
Рис. Схематичне зображення варіантів перенесення гену резус-фактору RhD
Можлива терапія
Якщо чоловік виявиться гетерозиготою за переносом гену, то на етапі передімплантаційної діагностики можна відібрати резус-негативний ембріон, аніж запобігти развитку резус-конфликту матері й плоду. З допомогою молекулярно-генетичного анализу є можливість також пренатально визначити наявність у плоду гену RhD, що буде корисним не тільки через при підозрі на розвиток резус-конфликту, але й дозволить уникнути непотрібного введення антирезусного імуноглобуліну резус-негативним жінкам, чия дитина також виявиться RhD-негативним.
Таким чином, визначення гену RhD плоду доцільно проводити «резус-негативним» жінкам із патологічним протіканням вагітності при розбіжності групи крові з партнером за резус-фактором.
резус-конфліктуНебезпеки
резус-конфліктуРозподіл
генотипів зиготМожлива
терапія