Близько 70% ембріонів (як у випадку природної вагітності, так і при ДРТ) не реалізуються в народження дитини через невиношування вагітності або порушення процесу імплантації. Основною причиною цього є хромосомні аномалії (т. зв. «анеуплоїдії»), які проявляються в якості втрати чи наявності додаткової хромосоми або її частини.

ЯКІ ІСНУЮТЬ МЕТОДИ ПЕРЕДІМПЛАНТАЦІЙНОЇ ДІАГНОСТИКИ?

Сьогодні для скринінгу анеуплоїдії в передімплантаційній діагностиці використовуються:

FISH-аналіз — скринінг анеуплоїдії ембріонів за 9-12 хромосомами у пацієнтів-носіїв хромосомних перебудов.

Порівняльна геномна гібридизація (CGH) — скринінг анеуплоїдії ембріонів за всіма хромосомам у пацієнтів-носіїв хромосомних перебудов, у випадках множинних невдалих спроб ДРТ і звичному невиношуванні вагітності при нормальному каріотипі ембріонів.

Секвенування «нового» покоління (NGS) — новітній метод полногеномного скринінгу ембріонів. Його перевага перед CGH полягає в більш якісній детекції мозаїцизму.