С точки зрения профилактики всю наследственную патологию можно разделить на 3 категории:
• мутации, унаследованные от предыдущих поколений (как генные, так и хромосомные);
• болезни с наследственной предрасположенностью;
• вновь возникающие мутации (в первую очередь это анеуплоидии и тяжелые формы доминантных мутаций).
В двух первых случаях генетический скрининг, проводимый на этапе планирования беременности позволит выявить возможные отклонения и не допустить рождения больного ребенка.
Рубрики
