Кариотипирование пары (детей)

В норме у человека 46 хромосом (по 23 хромосомы от каждого из родителей). Запись нормального женского кариотипа — 46, ХХ; нормального мужского — 46, XY.

В некоторых случаях кариотип человека может иметь определенные аномалии — изменения количества хромосом (анеуплоидии) либо структуры хромосом (транслокации, инверсии, инсерции и др.). Их можно выявить при проведении цитогенетического исследования (анализа на кариотип).

Здоровый человек может быть носителем хромосомных аномалий без видимых признаков их наличия. В таких случаях они, не имея внешних проявлений, могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения у супружеских пар детей с пороками развития.

Следует отметить, что на популяционном уровне частота хромосомных аномалий довольно невысокая и составляет 4-5 случаев на 1000. Однако, этот показатель существенно выше среди супружеских пар с бесплодием (1-4%) и невынашиванием беременности (7-10%), а также в группах мужчин с тяжелым нарушением сперматогенеза (10-15%).

1. Бесплодие (первичное или вторичное).
2. Привычное невынашивание беременности.
3. Рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития или мертворождение.
4. Наличие хромосомных аномалий у родственников супругов.
5. Мужской фактор бесплодия (наличие отклонений в показателях спермограммы).
6. Первичная или вторичная аменорея (отсутствие менструации) или ранняя менопауза.

Исследование кариотипа супружеской пары проводят как для выявления бессимптомного носительства хромосомных аномалий, так и для профилактики передачи хромосомных аномалий потомству. Результат анализа на кариотип помогает врачам определиться с тактикой ведения супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также оценить шансы супружеской пары на рождение здорового ребенка и разработать индивидуальную программу решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Для проведения исследования кариотипа супружеской пары необходимо сдать кровь из вены. Специальная подготовка не требуется. Результат исследования кариотипа готовят в течение 21 дня: кровь культивируют 72 часа, готовят препараты метафазных хромосом, которые окрашивают и анализируют при помощи световой микроскопии. Проводить исследование на кариотип супружеской пары следует в специализированных центрах репродукции, что позволит при необходимости провести дополнительные анализы и получить профессиональную медико-генетическую консультацию.