Пренатальное определение
резус-принадлежности эмбриона
НОСИТЕЛЬСТВО РЕЗУС-ФАКТОРА ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ НАЛИЧИЕМ ГЕНА RHD, который отвечает за синтез особых белковых резус-антигенов, располагающихся на поверхности эритроцитов. Резус-антигены плода в небольшом количестве попадают в кровоток матери, вызывая выработку иммунных антител. Проникая обратно через плаценту, антитела способствуют разрушению эритроцитов плода, что приводит к развитию гемолитической болезни плода или новорожденного.
Вследствие разрушения эритроцитов в крови повышается уровень билирубина. В высоких концентрациях это вещество не только вызывает желтушное окрашивание кожных покровов ребенка, но и является токсичным для головного мозга, может спровоцировать нарушение функции слуха и речи. С целью компенсаторного повышения образования эритроцитов существенно усиливается функция печени и селезенки. Если их функциональных резервов оказывается недостаточно, у плода развивается анемия. В тяжелых случаях резус-конфликт приводит к врожденной водянке (отеку) плода и его гибели.
При первой беременности концентрация анти-резус-антител в крови матери сравнительно невелика, но повторная беременность обычно сопровождается достаточно высоким их уровнем, что приводит к клиническим проявлениям описанной патологии.
Необходимо также обратить внимание на то, что имплантировавшийся эмбрион может отторгнуться и выйти с менструально подобными выделениями. При этом женщина зачастую не отмечает «задержки месячного цикла». Однако такой недиагностированной прерванной беременности достаточно для сенсибилизации организма женщины и образования анти-резус-антител в крови матери, что в дальнейшем может привести к развитию резус-конфликта.
Факторы угрозы
• женщина не имеет гена резус-фактора RhD («резус-отрицательное» состояние);
• отец будущего ребенка имеет ген резус-фактора RhD («резус-положительное» состояние);
• плод наследует от отца ген RhD.
Стоит отметить, что около 84% европейцев являются носителями гена RhD. При браке «резус-положительного» мужчины с «резус-отрицательной» женщиной вероятность зачать «резус-положительного» ребенка колеблется от 50 до 100%. Но это общепопуляционные частоты. К примеру, если отец является гомозиготой по наличию гена резус-фактора (носитель двух аллелей), то ребенок всегда будет «резус-положительным». Если отец будет гетерозиготой (носитель одного аллеля) — вероятность унаследования гена RhD составляет 50% (см. таблицу).
РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ГЕНОТИПОВ ЗИГОТ ПО ГЕНУ RHD В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ГЕНОТИПА РОДИТЕЛЕЙ
|
Мать / Отец |
RhD / RhD |
RhD / - |
- / - |
|
RhD / RhD |
RhD / RhD (100%) |
RhD / RhD (50%) RhD / - (50%) |
RhD / - (100%) |
|
RhD / - |
RhD / RhD (50%) RhD / - (50%) |
RhD / RhD (25%) RhD / - (50%) - / - (25%) |
RhD / - (50%) - / - (50%) |
|
- / - |
RhD / - (100%) |
RhD / - (50%) - / - (50%) |
- / - (100%) |
Рекомендации
С помощью молекулярно-генетического анализа можно пренатально определить наличие у плода гена RhD, что будет полезным при подозрении на развитие резус-конфликта и позволит избежать ненужного введения антирезусного иммуноглобулина резус-отрицательным женщинам, чей ребенок также окажется RhD-отрицательным. Таким образом, определение гена RhD плода целесообразно проводить резус-отрицательным женщинам с патологическим течением беременности при несовпадении группы крови с партнером по резус-фактору.