Х-сцепленное носительство генетической патологии предполагает наличие генетического дефекта на Х-хромосоме. Данная аномалия обычно проявляется в гомозиготном или гетерозиготном состоянии. То есть, женщина, как правило, является здоровым носителем, а болеют преимущественно ее сыновья. Шанс родить больного мальчика составляет 50%.
Среди заболеваний с Х-сцепленным механизмом передачи выделяют: дальтонизм, синдром Мартина-Белла (ломкой Х-хромосомы), миодистрофии Дюшенна-Беккера, гемофилии А, В и др.
Генетическая диагностика некоторых заболеваний может быть осложнена. В таких случаях, целесообразно определить пол плода. Если он женский — то девочка будет здоровой, однако в 50% случаев будет являться скрытым носителем. Если пол плода мужской, то в 50% случаев ребенок будет болен. Следовательно, целесообразно прибегнуть к дальнейшей прямой ДНК-диагностике мутаций.
Рубрики
