Пренатальне визначення статі плоду
(за наявності Х-зчепленної патології)

Х-зчепленне носійництво генетичної патології припускає наявність генетичного дефекту на Х-хромосомі. Ця аномалія зазвичай проявляється в гомозиготному або гетерозиготному стані. Тобто жінка, як правило, є здоровим носієм, а хворіють переважно її сини. Шанс народити хворого хлопчика складає 50%.

Серед захворювань з Х-зчепленним механізмом передачі виділяють: дальтонізм, синдром Мартіна-Бела (ламкої Х-хромосоми), міодистрофію Дюшена-Беккера, гемофилію А, В тощо.

Генетична діагностика деяких захворювань може бути ускладнена. У таких випадках доцільно визначити стать плоду. Якщо вона жіноча — то дівчинка буде здоровою, однак, у 50% випадків буде прихованим носієм. Якщо стать плоду чоловіча, то в 50% випадкив дитина буде хвора. Отже, доцільно вдатися до подальшої прямої ДНК-діагностики мутацій.