Каріотипування подружньої пари (дітей)

У нормі каріотип людини має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного із батьків). Запис нормального жіночого каріотипу – 46,ХХ, нормального чоловічого – 46,XY.

У окремих випадках каріотип людини може мати певні аномалії — зміни кількості хромосом (анеуплоїдії) або структури хромосом (транслокації, інверсії, інерції та ін..). Такі аномалії можна виявити при проведенні цитогенетичного дослідження (аналізу на каріотип).

Здорова людина може бути носієм хромосомних аномалій без видимих ознак їх наявності. У таких випадках хромосомні аномалії, не маючи зовнішніх проявів, можуть бути причиною безпліддя, невиношування вагітності або народження у подружніх пар дітей з вадами розвитку.

Варто зазначити, що на популяційному рівні частота хромосомних аномалій є невисокою та становить 4 – 5 випадків на 1000 осіб. Однак, даний показник значно зростає серед подружніх пар з безпліддям (1 – 4 %) або невиношуванням вагітності (7 – 10 %), а у групах чоловіків із тяжкими порушеннями сперматогенезу досягає 10 – 15 %.

1. Безпліддя (первинне або вторинне)
2. Звичне невиношування вагітності
3. Народження дитини із множинними вродженими вадами розвитку або мертво народження
4. Наявність хромосомних аномалій у родичів подружньої пари
5. Чоловічий фактор безпліддя (наявність відхилень у показниках спермограми)
6. Первинна або вторинна аменорея (відсутність менструації) або рання менопауза

Дослідження каріотипу подружньої пари проводять як для виявлення безсимптомного носійства хромосомних аномалій, так і для профілактики передачі хромосомних аномалій нащадкам. Результат аналізу на каріотип допомагає лікарям визначити тактику ведення подружньої пари з безпліддям або звичним невиношуванням вагітності, а також оцінити шанси подружньої пари на народження здорової дитини та розробити індивідуальну програму для вирішення репродуктивних проблем сімейних пар.

Для проведення дослідження каріотипу подружньої пари необхідно здати венозну кров.
Спеціальна підготовка до здачі аналізу не є необхідною. Дослідження каріотипу проводять протягом 21 дня: кров культивують протягом 72 годин, готують препарати метафазних хромосом, котрі фарбують та аналізують за допомогою світлової мікроскопії. Проводити дослідження на каріотип подружньої пари слід у спеціалізованих центрах репродукції, що дозволить за необхідності провести додаткові аналізи та отримати професійну медико-генетичну консультацію.