Генетика

Вагому роль у процесах безпліддя відіграють генетичні фактори, які можуть призводити до патології розвитку органів статевої системи, порушення процесу гаметогенезу чи утворення статевих клітин з аномальним генетичним апаратом.

В розвитку плода вирішальна роль також належить генетичній патології, що складає близько 50% випадків невиношування вагітності та 7% мертвонароджень. Тому, кожна пара з порушенням репродуктивної функції, у якої виключені всі негенетичні причини безпліддя, потребує спеціального обстеження.

МОЛЕКУЛЯРНІ МЕТОДИ ДІАГНОСТИКИ

Важлива роль у дослідженні генетичних причин безпліддя належить молекулярним методам діагностики, що дозволяють визначити зміни (мутації) в послідовності ДНК пацієнтів.

Молекулярне тестування може проводитися на різних етапах розвитку організму, при цьому вирішувані ним завдання будуть різними:

• постнатальна діагностика дітей і дорослих — з метою встановлення чи верифікації діагнозу, аналіз на безсимптомне носійство мутацій, генетичної схильності до розвитку деяких захворювань. Матеріал, який використовується: лейкоцити периферійної крові;
• пренатальна діагностика — з метою визначення генетичного захворювання чи статі плода (в разі зчепленого зі статтю захворювання) для вирішення питання необхідності переривання чи збереження вагітності. Матеріал, який використовується: клітини ворсин хоріона, плаценти, амніотичної рідини, лейкоцити пуповинної крові плода;
• доімплантаційна діагностика (PGD) — з метою відбору ембріона, що не успадкував генетичний дефект від батьків. Матеріал, який використовується: бластомер ембріона, клітини трофектодермальної оболонки ембріона.

Всі описані діагностичні процедури пацієнти можуть пройти в нашій клініці. Визначитись із необхідністю та об’ємом генетичної діагностики допоможе консультація лікаря-генетика, де пацієнт зможе отримати всю необхідну інформацію про переваги, особливості проведення діагностики та лікування тієї чи іншої патології.