ПГГ при вроджених вадах розвитку

Медико-генетичне консультування пацієнтів у переважній більшості випадків неможливе без вивчення їх каріотипу. Обов’язковим дослідженням у цьому плані є каріотипування, яке дозволяє провести візуальну оцінку всіх хромосом людини та визначити можливі кількісні чи грубі структурні порушення хромосом.

Проте провести детекцію тонких порушень (менше 4-5 млн. пар нуклеотидів) практично не представляється можливим у зв’язку з обмеженням роздільної здатності людського ока та якості отримуваного препарату. Пропущені на такому рівні мікроструктурні аномалії можуть мати критичне значення, оскільки в ділянці, що підпадає під вказану роздільну здатність, може міститись до 50-100 генів, багато з яких можуть відігравати важливу роль у виникненні структурних чи функціонально-метаболічних порушень.

У таких випадках вдаються до методів поглибленої діагностики, які включають дослідження за допомогою FISH та/або порівняльної геномної гібридизації.

FISH-діагностика є надзвичайно точним методом дослідження, незамінним при встановленні походження маркерних (неідентифікованих додаткових) хромосом і визначенні точок розриву хромосом при збалансованих перебудовах, що не супроводжуються втратою генетичного матеріалу.

Порівняльна геномна гібридизація являє собою потужний інструмент медичної генетики, що дозволяє скринувати весь геном людини одномоментно на предмет мікроструктурних хромосомних аномалій, недоступних для рутинної детекції.

Результати сучасних досліджень свідчать про те, що мікроструктурні хромосомні аномалії визначаються методом порівняльної геномної гібридизації у дітей з аномаліями розвитку і нормальним каріотипом у 10-24% випадків при виключенні інших факторів.

Складна перебудова Y-хромосоми у чоловіка з азооспермією: дуплікація короткого і частини довгого плеча Y-хромосоми (Yp11.31→q.11.221), делеція фрагмента довгого плеча (Yq11.221→ q11.23).

Варто додатково підкреслити, що при виявленні мікроструктурних аномалій методом порівняльної геномної гібридизації рекомендоване дослідження батьків з метою визначення походження перебудови та, у деяких випадках, уточнення її клінічної значущості.