Рубрики
Неінвазивна діагностика
ТЕСТ НІПТ SAGE NADIYA
Пренатальний тест НІПТ SAGE NADIYA — це скрінінгове дослідження з метою виявлення певних хромосомних аномалій плода, які призводять до вад розвитку, затримки психомоторного розвитку та социальної дезадаптації дитини. Аналіз проводиться за пробою крові жінки, починаючи з 10-го тижня вагітності, що допомагає уникнути інвазивних процедур (амніоцентезу, біопсії ворсин хоріону, кордоцентезу), пов'язаних із ризиком для неї та дитини. Тест можливий як при одноплідній вагітності, так і у випадку двійні. Результат дослідження доступний через 14 робочих днів.
ЯК ПРОХОДИТЬ ЦЯ ПРОЦЕДУРА?
Зі зразка крові вагітної виділяються її ДНК і ДНК плода, які піддаються аналізу. Для цього використовується метод «масивного паралельного секвінування», який дозволяє проаналізувати мільярди копій фрагментів ДНК в одному зразку і розподілити їх по хромосомам. З допомогою запатентованого алгоритму можна визначити кількість копій визначених хромосом плоду.
ЧИ ПОТРІБИЙ МЕНІ НІПТ SAGE NADIYA?
Тест НІПТ SAGE NADIYA — це нова можливість легко, швидко й точно отримати батькам важливу інформацію про здоров'я майбутньої дитини ще в першому триместрі вагітності. До того ж, він абсолютно безпечний як для матері, так і для дитини.
Скрінінговий тест рекомендується у випадку підвищеного ризику хромосомних аномалій плоду як додатковий метод дослідження при таких показаннях:
• вік вагітної — 35 років і старше для одноплідної вагітності або 32 роки і старше для вагітності двійнею;
• наявність в сім'і дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами;
• підвищений (≥1/100) або проміжний (1/100–1/1000) індивідуальний ризик хромосомних аномалій плода за результатами комбінованого скринінгу першого та/чи другого триместру без ультразвукових ознак вад розвитку плода;
• занепокоєння вагітної стосовно можливих хромосомних аномалій плода при низькому індивідуальному ризику (<1/1000);
• виявлення затримки або відхилення розвитку плода при проведенні ультразвукового дослідження;
• підвищений ризик хромосомних аномалій за сімейним анамнезом (дитина/плід з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку);
• бажання жінки провести максимально точний скринінговий тест.
Можливості тесту
За нормою кожна хромосома має пару. Здорові люди мають 23 пари хромосом, одна пара з яких — статеві. Чоловіки мають статеві хромосоми ХY, жінки — ХХ.
НІПТ SAGE NADIYA визначає відсутню або додаткову хромосому, тобто «анеуплоїдію», яка призводить до вроджених пороків, а також порушень психомоторного розвитку різного ступеня вираження. Найбільш розповсюдженними анеуплоїдіями є: трісомія 21 (синдром Дауна), трісомія 18 (хвороба Эдвардса), трісомія 16, трісомія 13 (синдром Патау), трісомія 9, кожну з яких можна визначити за допомогою теста НІПТ SAGE NADIYA.
У випадку Вашої згоди на визначення статі дитини можливість виявлення аномалій статевих хромосом, наприклад, синдрому Тернера (наявність тільки однієї Х хромосоми у жінок) або
синдрому Клайнфельтера (наявність додаткової Х хромосоми у чоловіків), триплоїдії Х у жінок і синдрому Якобса (додаткова хромосома Y у чоловіків). Також може бути проведений скрінінг на мікродилеції (субхромосомні відхилення), такі як синдром ДіДжорджи, Прадера-Віллі тощо.
ЯКІ Є МОЖЛИВОСТІ ДОСЛІДЖЕНЬ АНЕУПЛОЇДІЙ?
Сьогодні є достатньо широкий вибір тестів для вагітних. Традиційні скрінінгові дослідження використовуються з метою оцінки ризику вагітності щодо деяких хромосомних аномалій. Більшість із них потребують неодноразового відвідування клініки, здачі крові, проведення УЗИД за короткий термін. Результат скрінінгу зазвичай формулюється у вигляді ризику (наприклад, 1:50 або 1:500), який характеризує лише ймовірність визначення деяких хромосомних аномалій. Ці методи нажаль не дають однозначної відповіді, мають великий відсоток «хибнонегативних» і «хибнопозитивних» результатів. Не всі тести мають високу точність.
Такі методи досліджень, як амніоцентез, біопсія ворсин хоріону або кордоцентез, можуть точно визначити, чи дійсно плід має трисомію 21 (синдром Дауна) чи інші хромосомні аномалії. Але всі інвазивні процедури пов'язані з ризиком ускладнень, таких як переривання вагітності
Чому варто обрати НІПТ SAGE NADIYA?
Крім того, неінвазивне пренатальне дослідженя НІПТ SAGE NADIYA:
• проводиться з використанням лише однієї пробірки крові;
• надає можливість діагностувати аномалії всіх без виключення хромосом;
• за вашої згоди, може бути визначена генетична стать дитини;
• має найнижчу частоту випадків без отримання результату (0,1%) серед аналогічних тестів, які потребують повторного взяття зразка крові;
• гарантує короткий термін отримання результату у порівнянні з інвазивною діагностикою. Зазвичай, висновки надаються через 15 робочих днів після забору крові вагітної.
Розшифровка результатів
Результати НІПТ SAGE NADIYA дозволяють робити висновки щодо можливості наявності аномалій всіх хромосом, а також мікроделецій. У випадку позитивної відповіді консультант-генетик обговорить з Вами значення отриманих даних і визначить оптимальну стратегію подальшого ведення вагітності.
Зверніть увагу, що рішення про переривання вагітності не може ґрунтуватися виключно на результаті НІПТ SAGE NADIYA. Якщо після проведення дослідження є підозра на виявлення анеуплоїдії, рекомендується діагностична процедура (амніоцентез), яка для наших паціентів проводиться безкоштовно.
ВАШІ РЕЗУЛЬТАТИ МОЖУТЬ МАТИ ТАКІ ФОРМУЛЮВАННЯ ВИСНОВКІВ:
• «анеуплоїдія не визначена», що свідчить про наявність нормального числа копій хромосом плоду;
• «анеуплоїдія виявлена», що означає відсутність копії певної хромосоми або наявність додаткової. В такому випвадку рекомендується проведення діагностичної процедури і каріотипування;
Точність результатів
Ефективність і точність тесту підтверджена декількома широкими клінічними дослідженнями. Одержані результати пройшли незалежну перевірку.
Точність визначення анеуплоїдій складає 99,5% для хромосоми 21; для хромосоми 18 - 97,7%, для хромосоми 13 - 96,1%
Тест проводиться на базі власної генетичної лабораторії клініки НАДИЯ — першої в Україні клініки, яка впровадила власний повногеномний НІПТ.
ЧИ ОЗНАЧАЮТЬ НОРМАЛЬНІ РЕЗУЛЬТАТИ, ЩО МОЯ ДИТИНА БУДЕ ЗДОРОВОЮ?
НІПТ SAGE NADIYA — високоточний неінвазивний скрінінговый тест. Однак, жоден тест не може дати абсолютну гарантію, що Ваша дитина не матиме будь-яких проблем зі здоров'ям.
НІПТ SAGE NADIYA дозволяє визначити будь-яку повну хромосомну аномалію без винятку. Однак, він не може ідентифікувати всі можливі генетичні й негенетичні стани плоду.
Негативна відповідь стосується лише маркерів, які досліджуються, і не виключає інших ймовірних відхилень у стані здоров’я дитини.
Рекомендується проведення медико-генетичного консультування до і після тесту
Висновок "анеуплоїдія виявлена” передбачає підтвердження шляхом інвазивної діагностичної процедури. За таких обставин амніоцентез і каріотипування плода для пацієнтів клініки НАДІЯ проводяться без додаткової оплати.
Точно визначити хромосомний набір плоду можна виключно шляхом інвазивної процедури (біопсії ворсин хоріону, амніоцентезу, кордоцентезу), що, в свою чергу, пов'язано з потенційними ускладненнями.
НІПТ SAGE NADIYA — ТОЧНІ ВІДПОВІДІ ПРО ЗДОРОВ'Я ВАШОЇ МАЙБУТНЬОЇ ДИТИНИ.
• Легко — тільки одна пробірка крові вагітної.
• Безпечно — ніяких ускладнень, що супроводжують інші діагностичні дослідження.
• Швидко — гарантований результат протягом 15 робочих днів.
НІПТ SAGE NADIYA — зареєстрована торгова марка NADIYA, LLC.
